犬退行性脊髓病（CDM）是一种成年高发的进行性脊髓神经退行性疾病。这种疾病最初是在德国牧羊犬（GSD）中发现的，后续在许多其他犬种中陆续被发现。先前的一项研究已经确定了超氧化物歧化酶1基因（SOD1：c.118G > A）中的突变，该突变与CDM的易感性有关。体内的蛋白质序列由不同类型的构建块组成，称为氨基酸。每种类型的氨基酸都由特定的DNA代码编码。这种突变称为SOD1：c.118G>A，编码SOD1蛋白（蛋白质的氨基酸位置118）的变化，其中通常的氨基酸甘氨酸（G）已被氨基酸丙氨酸（A）取代，从而改变了蛋白质的结构和可能的功能。研究中，使用简单的分子DNA“指纹”型测定（称为限制性片段长度多态性，RFLP）分析用于SOD1：c.118G> A的GSD基因分型，以估计它在英国该品种中发生的频率。
RFLP测定基于PCR的使用和随后与Eco571酶的消化，为SOD1：c.118G>A突变提供了简单的基因分型测试。在年轻的GSD人群中（即在疾病的临床体征通常变得明显之前，小于6岁的狗），50只狗中有8只被发现是纯合子，另外19只是杂合子突变。在8岁以上的狗中，50只以盆腔肢体共济失调为主要临床体征的狗中有21只是突变的纯合子，而50只年龄相仿的狗中没有，但没有报告神经系统疾病。
研究数据表明，SOD1：c.118G > A 突变的基因分型在临床上是适用的，并且该突变具有高度的外显率。基因分型也可能有助于筛选GSD群体以避免两个携带者的交配，但由于英国GSD群体中的等位基因频率相对较高，因此应注意避免减少品种内的遗传多样性。
作者和附属机构：
Present address: Boehringer Ingelheim Ltd, Ellesfield Avenue, Bracknell, Berkshire, RG12 8YS, UK
Jamie P Adams
Department of Pathology and Pathogen Biology, Royal Veterinary College, Hawkshead Lane, North Mymms, Hatfield, Hertfordshire, AL9 7TA, UK
Angela L Holder, James A Price, Jamie P Adams & Brian Catchpole
Department of Clinical Sciences and Services, Royal Veterinary College, Hawkshead Lane, North Mymms, Hatfield, Hertfordshire, AL9 7TA, UK
Holger A Volk