喉部麻痹是一些犬种严重且有致命风险的疾病，会阻止喉部正常呼吸。发表在PLOS Genetics上的一项新研究中，一个由德国犬头颈外科专家和来自伯尔尼大学的遗传学家组成的团队发现了一种导致微型斗牛犬喉部瘫痪的突变，并确定致病基因。
喉部麻痹常发现于大型和巨型犬种的中年或老年阶段，但近年喉部麻痹上升至在年轻的微型斗牛犬中发生。为了确定遗传原因，研究人员进行了一项全基因组关联研究，并分析了数百个犬只的基因组序列，以发现微型斗牛梗中发生的突变基因。在受影响的犬的基因组中，他们发现了插入RAPGEF6基因的额外DNA片段，导致产生不完整、无功能的RAGEF6蛋白。仅携带该基因突变的微型斗牛梗患喉部麻痹的风险增加了10至17倍。
研究人员没有检测到突变与喉部麻痹之间的完美相关性，这表明其他遗传和环境因素也可能导致疾病的发展。此外，这种突变只发生在微型和标准斗牛梗中，因此不能解释其他犬种的喉部麻痹。然而，该研究确定了RAGEF6在喉神经功能中的重要作用。有针对性的繁殖应该会大幅减少未来这种毁灭性疾病发生的频率。
源自：Public Library of Science
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