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全基因组测序中致病突变NIPAL4单核苷酸缺失，会导致移码和过早终止密码子，纯合性与多种犬种无隐性遗传。
- 遗传疾病/繁育指导
- 全色盲3型（CNGB3）
- 肢端残缺综合征（GDNF）
- 致死性肢端皮炎（MKLN1）
- 脑白质营养不良（GFAP）
- 釉质发育不全（ENAM）
- 幼年小脑共济失调（RAB24）
- 小脑共济失调（CAPN1）
- 小脑共济失调（SPTBN2）
- 幼年良性癫痫（LGI2）
- 多灶性视网膜病3型（BEST1）
- 心肌病和早亡（YARS2）
- 肥厚性心肌病（PLN）
- 中央核肌病（HACD1）
- 软骨发育不良及短肢（ITGA10）
- 白化病眼皮肤4型（SLC45A2）
- 甲状腺功能衰退（FYCO1）
- 静止性夜盲症（RPE65）
- 颅下颌骨病（SLC37A2）
- 先天性角结膜炎干燥症和鱼鳞状皮肤病（FAM83H）
- 胱氨酸尿症1A型（SLC3A1）
- 胱氨酸尿症2A型（SLC3A1）
- 双侧耳聋和前庭功能障碍（MYO7A）
- 单侧耳聋和前庭功能障碍（PTPRQ）
- 椭圆形红细胞增多症(SPTB)
- 表皮松解性角化过度（KRT10）
- 运动诱发的代谢性肌病(ACADVL)
- 运动诱发的塌陷(DNM1)
- 剥脱性皮肤红斑狼疮(UNC93B1)
- 眼畸形(SIX6)
- 血友病（因子IX缺乏）（F9）
- 血友病（因子VII缺乏）（F7）
- 血友病（因子VIII缺乏）（F8）
- 致死性急性呼吸窘迫综合征 (ANLN）
- 血小板无力症1型（ITGA2B）
- 球状细胞白质营养不良（GALC）
- 糖原贮积病1a型（G6PC）
- 糖原贮积病2型（GAA）
- 糖原贮积病3a型（AGL）
- 糖原贮积病7型（PFKM）
- GM1神经节苷脂沉积症（GLB1）
- GM2神经节苷脂沉积症（HEXB）
- GM2神经节苷脂沉积症（HEXA）
- 遗传性足垫角化过度（FAM83G）
- 过氧化氢症（SLC2A9）
- 髓鞘形成不足（FNIP2）
- 鱼鳞病（NIPAL4）
- 鱼鳞病（PNPLA1）
- 维生素B12吸收不良症（CUBN）
- 全身肌肉进行性萎缩（BIN1）
- L-2-羟基戊二酸尿症 (L2HGDH)
- 贮藏病、小脑共济失调（ATG4D）
- 脑白质营养不良（TSEN54）
- 恶性高热（RYR1）
- 血小板形成障碍（MYH9）
- 粘多糖贮积症3a型（SGSH）
- 粘多糖贮积症8型（GUSB）
- 多药耐药（ABCB1）
- 杜氏肌营养不良症（DMD）
- 肌肉肥大（MSTN）
- 皮肤关节纤维化综合征（ADAMTSL2）
- 肌强直（CLCN1）
- 肌管肌病 1?(MTM1)
- 嗜睡症(HCRTR2)
- 鼻角化不全(SUV39H2)
- 新生儿脑病伴癫痫（ATF2）
- X连锁肾炎（COL4A5）
- 肾病（COL4A4）
- 神经轴索营养不良（PLA2G6）
- 神经元蜡样脂褐质沉积症1型（PPT1）
- 神经元蜡样脂褐质沉积症10型（CTSD）
- 神经元蜡样脂褐质沉积症4a型（ARSG）
- 神经元蜡样脂褐质沉积症5型（CLN5）
- 神经元蜡样脂褐质沉积症8型（CLN8）
- 眼骨发育不良1型（COL9A3）
- 成骨不全（SERPINH1）
- 成骨不全（COL1A2）
- 阵发性运动障碍（PIGN）
- 周期性发热综合征（MTBP）
- 隐睾症（AMHR2）
- 多囊性肾病（PKD1）
- 多发性神经病变（NDRG1）
- 前激肽释放酶缺乏症（KLKB1）
- 原发性纤毛运动障碍（CCDC39）
- 原发性晶状体脱位（ADAMTS17）
- 原发性开角型青光眼（ADAMTS10）
- 原发性开角型青光眼（ADAMTS17）
- 进行性视网膜萎缩（SAG）
- 进行性视网膜萎缩（CNGB1）
- 进行性视网膜萎缩（PRCD）
- 进行性视网膜萎缩（RHO）
- 视锥杆营养不良1型（PDE6B）
- 视锥杆营养不良2型（IQCB1）
- 视锥杆营养不良4型（RPGRIP1）
- 视锥杆营养不良1型（PDE6B）
- 视锥杆营养不良3型（PDE6A）
- 进行性视网膜萎缩（TTC8）
- 进行性视网膜萎缩（NECAP1）
- 进行性视网膜萎缩A型（PPT1）
- 丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDP1）
- 丙酮酸激酶缺乏症（PKLR）
- 肾囊腺癌和结节性皮肤纤维化（FLCN）
- 严重联合免疫缺陷症（PRKDC）
- 严重联合免疫缺陷症（RAG1）
- 骨骼发育不良2型（COL11A2）
- 海绵状变性伴小脑共济失调1型（KCNJ10）
- 血小板紊乱（RASGRP2）
- 中性粒细胞困阻症（VPS13B）
- X连锁震颤（PLP1）
- 抗维生素D佝偻病（VDR）
- 血管性血友病1型（VWF）
- 血管性血友病2型（VWF）
- 血管性血友病3型（VWF）
- X连锁外胚层发育不良（EDA）
- X连锁严重联合免疫缺陷症（IL2RG）
- 胱氨酸尿症2B型（SLC7A9）
- 退行性脊髓病（SOD1）
