（图片源于网络，侵删。A 短跑-阿拉斯加雪橇犬。B 长跑阿拉斯加雪橇犬。C 西伯利亚哈士奇。D 极地赫斯基）
西伯利亚哈士奇
西伯利亚哈士奇以其冷漠的行为和被认为是独立的，通常使它们成为一个更难训练的品种。他们也因他们的体力和在极端条件下工作的能力而闻名，被认为是长距离的强壮跑步者。由于它们是美国养犬俱乐部(AKC)认可的品种，西伯利亚哈士奇的外观和任何性能特征都受到严格的选择，犬舍继续让它们比赛，这导致了一个封闭的繁殖群体。西伯利亚哈士奇是美国最受欢迎的犬种，在2020年最受欢迎的纯种狗中排名第14位。在驯化早期，西伯利亚哈士奇与其他犬种不同，与阿拉斯加雪橇犬一样，是许多北方犬种的古老起源。
阿拉斯加雪橇犬
阿拉斯加雪橇犬是一种混合品种，主要根据性能选择。该品种最初为运输而繁殖，随着北极机械运输的出现，该品种过渡到比赛。随着种族分化成不同的长度，出现了两个不同的阿拉斯加雪橇犬亚群，冲刺和长跑。冲刺犬擅长在不到50公里的距离内达到每小时25至40公里的速度。长距离犬跑更长的比赛，如艾迪塔罗德犬(Iditarod)或育空猎犬(Yukon Quest)，它们以每小时10至20公里的速度在几天或几周内跨越1600公里。总而言之，阿拉斯加雪橇犬是一个基因独特的狗类，尽管它们是混合血统和不受限制的育种计划。除了阿拉斯加雪橇犬特有的遗传模式外，这两个性能亚种群都显示了遗传祖先，包括西伯利亚哈士奇和阿拉斯加雪橇犬。虽然这两个北极品种是在远距离雪橇犬中发现的主要纯种基因特征，但用于短跑比赛的狗往往有指针和萨卢基犬的祖先。在阿拉斯加雪橇犬中，表现亚种群表现出遗传差异，这可能反映了祖先和混合的差异，以及速度与耐力的优先次序。
极地赫斯基
极地哈士奇包括一群罕见的狗，目前用于现代北极探险。与阿拉斯加雪橇犬类似，它们不是注册品种，并且具有不受限制的育种计划。极地哈士奇以前没有表型或遗传特征，但通常预计具有更大的身材和体重（平均40公斤）。它们表现出不同的表型，但后腿站立时可以达到两米高，并有多种可能的颜色。这些狗不属于公认的格陵兰犬，也不属于因纽特犬品种，但类似于这些用于在偏远或极端条件下进行北极探索和运输的古老品种。
本研究的目的是描述三个雪橇犬种群的祖先单倍群和单倍型，品种组成和健康特征携带者状态，了解疾病的流行率也有助于根据携带者的祖先确定可能是从哪里被引入的。这些信息可以被兽医和饲养员用来管理犬舍的健康，研究通过对190只狗测试了190多种不同的遗传疾病。
丙氨酸氨基转移酶活性
虽然血清ALT活性是肝损伤的量度，因为它可以在肝细胞损伤后释放在血液中，但先前的工作确定了与血清ALT活性降低相关但在正常犬类范围内的基因型。这种变异与任何有害的医疗状况无关，在所有三个雪橇品种中都被发现。事实上，这是迄今为止在阿拉斯加雪橇犬和西伯利亚哈士奇犬中发现的最常见的健康特征变异，分别有68%和75%的种群携带至少一个等位基因拷贝。与识别变异的原始研究论文相比，这大约是西伯利亚哈士奇中发现的等位基因频率（约0.2对0.45频率）的两倍。ALT活性是发现狗具有杂合子和纯合子基因型的唯一条件。这可能是由于其他突变是有害的，这将阻止狗成熟或留在被采样的活跃雪橇犬的犬舍中。
阿拉斯加哈士奇脑病
AHE于20世纪后期首次在雪橇犬中出现，是一种退行性脑部疾病，使狗患有极度的神经功能障碍。致病突变是位于硫胺素转运蛋白2（SLC19A3）基因内25号染色体上的4个碱基对插入，控制中枢神经系统中的硫胺素转运。二十只狗中有十只来自一个爱好冲刺赛犬的犬舍，所有被发现携带这种变种的狗都是阿拉斯加雪橇犬，具有阿拉斯加哈士奇血统。
牧羊犬眼部异常
牧羊犬眼部异常是一种遗传性疾病，可导致眼中血管发育不全，从而导致视网膜分离和失明。有一个候选基因NHEJ1，位于37号染色体上。该病以前已在西伯利亚哈士奇犬中根据表型表现被发现。然而，在一项对混血狗和纯种狗进行评估与遗传疾病相关的已知变异频率的研究中，与本研究中的一只携带者不同，111只西伯利亚哈士奇犬中没有一只携带牧羊犬眼异常变异。阿拉斯加雪橇犬中有两只来自长距离比赛犬舍，一只来自短跑比赛犬舍。两只极地哈士奇都来自同一犬舍。
退行性脊髓病
退行性脊髓病导致神经功能进行性丧失，伴有后肢共济失调和肌肉萎缩。已发现SOD1基因中的错义突变是其原因。这种情况以前在西伯利亚哈士奇犬和其他120多个品种的狗中已有描述。在这个数据集的狗中，只有一只被发现是退行性脊髓病的携带者 - 一只短跑比赛的阿拉斯加雪橇犬，它是一只全种阿拉斯加哈斯基犬。
扩张型心肌病
患有扩张型心肌病的狗有心腔增大和收缩功能障碍。该性状具有显性遗传，最初被鉴定为杜宾犬Pinschers中PDK4基因的变异。所有的携带者都是冲刺赛阿拉斯加雪橇犬，其中三只来自同一个犬舍，线粒体单倍群和单倍型表明共同的祖先可能将基因引入该犬舍。这与PCA结果（补充图5）相匹配，该结果显示了雪橇犬总人口中携带者的聚类。
因子 VII 缺乏症
VII因子缺乏症是一种可导致由于cFVII基因变异而导致出血增加的疾病，最初见于小猎犬。该性状也已在阿拉斯加克利凯和德国短毛指针等许多其他品种中被发现。在阿拉斯加雪橇犬中发现了携带者;然而，没有一个被发现有来自其中一个已确定品种的祖先，因为所有品种都是完整的Supermutt或阿拉斯加哈斯基犬。
鱼鳞癣
鱼鳞病突变最初是在金毛猎犬中发现的，该突变是由PNPLA1基因的内嵌突变引起的，尽管Embark也测试了与美国斗牛犬的NIPAL4基因，最初在大丹麦犬中发现的SLC27A4基因以及骑士国王查尔斯犬中的FAM83H基因相关的变异.该病的特征是角化过度以及跖下和指垫增厚。在我们的人口中，有12只携带者来自一个距离赛雪橇犬的狗窝。虽然这种特征在其他品种中被认为是隐性的，但在收集样本后，狗舍的主人被要求创建一份患有“线束摩擦”的狗的名单，该名单被发现与具有鱼鳞病等位基因副本的狗完全一致。马具摩擦是一个术语，当狗倾向于将其皮毛的部分擦掉时使用，并且在跑步时安全带放在狗身上时可能出现红色或干燥。根据主人的说法，没有一只狗表现出任何明显的皮肤或垫子问题。这可能表明潜在的杂合表型更容易受到皮肤擦伤的影响，但需要进一步研究。通过在补充图7中突出显示作为总PCA中携带者的狗，可以看到携带者的聚类，这可能表明最近引入一小群狗，因为它尚未在人群中广泛传播。
雪橇犬不仅是一个基于进化历史的独特群体，而且还因为它们作为工作犬的持续相关性。极地哈士奇犬和阿拉斯加雪橇犬的不同品种组成有助于证明独特的遗传历史，这些遗传历史导致具有不同祖先的狗引入其半开放式繁殖池，这与西伯利亚哈士奇犬中的封闭种群不同。尽管它们存在差异，但这些品种在不同的基因组成中充当了独特的案例研究，这可能是由于不同的育种策略而产生的。通过对选择标准（如均匀性，性能和大小）进行不同的权重，这些狗已经被培育成在各种不同的条件下表现出色。
本研究的一个重要考虑因素是数据集的大小有限，因为狗是在各种项目中采样的。采样的阿拉斯加雪橇犬和极地哈士奇犬来自犬舍，这些狗舍继续将这些狗用作比赛或运输的工作雪橇犬。西伯利亚哈士奇犬舍包括更广泛的狗，用于表演，比赛和宠物。此外，健康特征评估仅限于致病性SNP的出版物或致病突变的连锁或单倍型内的SNP。
作者和附属机构：
康奈尔大学农业与生命科学学院动物科学系， 201 Morrison Hall， 507 Tower Road， Ithaca， NY， 14853， 美国：Joseph A. Thorsrud & Heather J. Huson