进行性视网膜萎缩（PRA）是一组遗传性眼部疾病，发生在许多不同的犬种中。每种形式的PRA都显示出孟德尔遗传的简单模式，并且是由于一个基因的突变，其特征是进行性视网膜变性，最终导致狗失明。
迄今为止，已经描述了20多种导致犬类PRA的不同突变，包括金毛猎犬在内的几个品种受到多种PRA形式的影响。遗传上不同的PRA形式可能具有不同的临床特征，例如进展速度和发病年龄。然而，在许多情况下，不同形式的PRA的表型无法在常规眼睛检查期间达到的基本临床水平上的区分，两个不同基因的突变导致金毛猎犬（prcd-PRA和GR_PRA1）的PRA，但对于该品种中约39%的病例，因果突变仍然未知。
一项针对 10 例 PRA 病例和 16 例对照组的全基因组关联研究发现，8 号染色体之间存在先前与 PRA 无关的关联（p生= 1.30×10-6并用 100，000 个排列进行校正，p基因组= 0.148）。使用单倍型分析，我们定义了一个包含6个基因的737 kb关键区域。其中两个基因（TTC8和SPATA7）与人类视网膜色素变性（RP）有关。使用靶向下一代测序，在受影响的金毛猎犬TTC8基因的外显子8中鉴定出单个核苷酸缺失。预计帧移突变会导致过早终止密码子。在更大的队列中，这种突变，TTC8 c.669delA，在测试的 29 个案例中，有 22 个案例正确隔离 （75.9%）。在PRA对照中，没有一个是突变的纯合子，只有3.5%携带突变，96.5%是纯合野生型。
研究结果表明，PRA在金毛猎犬中具有遗传异质性，并且是由多个不同的突变引起的。在这里，我们讨论了导致一种PRA形式的突变，我们称之为PRA2，约占该品种中PRA病例的30%。大约9%的病例的遗传解释仍有待确定。PRA2是色素性视网膜炎的天然动物模型，可能是Bardet-Biedl综合征。
原作者和附属机构：
Kennel Club Genetics Centre, Animal Health Trust, Lanwades Park, Newmarket, UK
Louise M Downs, Berit Wallin-Håkansson & Cathryn S Mellersh
The Swedish Kennel Club (SKK), Stockholm, Sweden
Berit Wallin-Håkansson
Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Uppsala, Sweden
Tomas Bergström