赫尔辛基大学进行的一项犬类研究描述了视网膜调节区域的基因变异，导致视网膜基因功能异常，最终导致狗的视力丧失。这项研究有益于色素性视网膜炎的诊断和治疗，全球约200万人患有色素性视网膜炎疾病。
“目前，疾病原因的基因调节区域变化相对鲜为人知。事实上，我们最近发表的研究除了诊断之外，还为理解视网膜和相关疾病的生物学提供了一个有价值的模型，“领导这项研究的Hannes Lohi教授说。
自20世纪90年代以来，世界各地都在尝试确定微型雪纳瑞犬视网膜萎缩的遗传原因。该品种患有进行性视网膜萎缩（PRA），这导致狗完全丧失视力。Lohi的团队在失去视力的群体中发现了许多具有相同血统的狗，这是遗传性疾病的迹象。
“我们开始通过比较眼科检查来汇编研究数据，很快怀疑该品种中发生了多种形式的疾病。这是项目进展的核心观察结果，“本文的主要作者、赫尔辛基大学博士后研究员、DVM的Maria Kaukonen说。
根据他们的症状，研究人员将狗分为两组，之后的基因分析表明，根据潜在的基因，疾病也是不同的。第1组的狗在5岁时失去了视力，而第2组的视力丧失年龄差异更大，此外，公犬在病犬中的比例过高。
除了定期的眼科检查外，该研究还辅以光学相干断层扫描（OCT），这是芬兰兽医以前未使用的技术。成像显示，在患有1型萎缩的狗中，光感受器或对光刺激作出反应的细胞完全破坏。
由调控区的特殊基因缺陷引起的疾病
“在很长一段时间里，寻找基因缺陷感觉就像在大海捞针中寻找针头一样。在发现一些健康的狗有几乎相同的15号染色体位点后，我们终于取得了突破，只是错过了导致失明的突变。这意味着突变是最近的发展，“Kaukonen解释说。
“我们在调节区域发现的突变导致至少两个以前与失明相关的视网膜基因多动。这是一个有趣且不常见的发现，也是与视网膜萎缩相关的第一个调控区域突变之一。最有可能的是，还有更多类似的突变，但由于识别它们的挑战，它们在文献中仍然代表性不足，“Lohi推测。
纠正以前的研究结果
“去年发表的一项美国研究确定了与我们的分析相同的染色体位点，但他们的提案中的PPT1基因实际上与神经系统的一种非常不同的疾病有关，使我们不相信。然而，基于这些模棱两可的发现开发了一种商业基因测试，这在狗主人和饲养者中引起了很大的混淆。我们鉴定出的基因变异现在已经在1，600多只狗身上进行了测试，结果与疾病完全匹配。现在，我们将能够为该品种设计一个可靠的基因测试，以支持育种和诊断，“Lohi兴奋地说。
作者：Helsingin Yliopisto
来源：https://www.helsinki.fi/en
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